Down Sendromu
Down sendromu çocuğun genetik bir farklılık sonucunda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucu ortaya çıkar. Vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler meydana gelir. Kromozom sayısında farklılık oluşması çocuğun bilişsel ve fiziksel gelişimini olumsuz yönde etkiler.
Down sendromu olan kişilerde, zihinsel eksiklik, öğrenme güçlüğü ve kendine has yüz görünümü ile farklılık gösterir. İnsan hücreleri genlerden meydana gelir. Kişinin fiziksel yapısı, kişilik özellikleri, zihin gelişimi genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla bağlantılıdır.
Kromozomlar 23 çift şeklinde oluşur ve toplamda 46 kromozomdur. Down sendromlu kişilerde ise kromozom sayısı 47 tanedir. Bu yüzden down sendromu için genetik farklılık denir. Halk arasında sadece bizden +1 fazlaları vardır 
şeklinde yorumlanmaktadır.
Down sendromun en bilinen sebebi annenin yaşıdır. İleri yaşlarda yaşanan gebeliklerde bu ihtimalin yüksek olduğu görülmektedir. Onun dışında radyasyon , uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi sebepler söylense de kesinlik kazanmış bir sebep bulunmamaktadır.
Anne karnında down sendromunun tespit edilmesi;
Down sendromu hamilelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanan bir genetik bozukluktur. Hamilelik döneminde, ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve farklı geliştirilmiş tanı yöntemleri ile down sendromu için tetkikler yapılabilir.
İkili tarama testi ile 11-14 haftalar arasında ölçülen ense kalınlığı ve burun kemiği testleri ile birlikte down sendromunu tespit etmek mümkündür. Ancak testin doğru ölçülmesi çok önemlidir. Tanı koyulduktan sonra aileye konu hakkında detaylı bilgi verilir. Hiçbir uzmanın bu durumda aileye gebeliğin devamı ya da sonlandırılması ile ilgili yorum yapmaması gerekir.
Üçlü tarama testi hamileliğin 15-20 haftaları arasında yapılır. Ultrasonografi ile bazı hormon düzeyleri ve anne yaşına bağlı kontrollerle ortaya çıkan riskler değerlendirilir.
16-21 haftalar arasında yapılan dörtlü test ile bebeğin down sendromu olup olmadığına dair bilgiler netlik kazanır. Dörtlü test ile anneden alınan kana uygulanan değerlere bakılarak ölçüm yapılır.
Bu tanılar ile bebeğin doğumdan önce down sendromlu olup olmadığının anlaşılması, diğer bir deyişle erken tanı tedavi olanağı sağlamamaktadır. Erken teşhisin aileye sağladığı iki şey vardır. Eğer teşhis 22. gebelik haftasından önce konulmuşsa ailenin isteği ile gebelik sonlandırılabilir.
Aile bebeklerinin dünyaya gelmesine karar verirlerse, doğacak olan bebeklerinin genetik yapısı ile ilgili, yaşayacakları süreç ile ilgili bilgi toplayacak zaman kazanmış olurlar. Bu sürece doğumdan önce hazırlanmak aile için bir nebze de iyi bir durumdur.
Yeni doğan bebeklerde down sendromu tanısı;
Hamilelik döneminde tetkiklerde tanı koyulmamış bebekler, dünyaya geldikten sonra dış görünümlerinde farklılık gözlenmesi ile genetik analizleri yapılır ve tanı bu şekilde konulur.
Yeni doğan bebekte down sendromu şüphesi için birçok fiziksel özellik vardır. Ancak bu özelliklerin normal bireylerde de görülme ihtimali olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır.
Sadece bebeğin fiziksel özelliklerine bakılarak bu tanı konulamaz. Bunu için kromozom analizi yapılarak tanının konulması gerekmektedir.
Down sendromunun fiziksel özellikleri;
• Saçlar genelde seyrek, yumuşak, parlak ve düzdür.
• Yüzleri oval ve yassıdır.
• Hava sinüsleri tam olarak gelişmediğinden sık sık burunları tıkanır. Burun kökü basık ve küçük burunlulardır.
• Gözleri dar ve çekiktir. Deri katlanmasıyla gözlerin kenarlarında eğik göz çizgileri vardır.
• Bebeklerde ensede büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı görülür. Genelde saç çizgisi enseden daha yüksektedir. Ense diğer bebeklere göre daha düz durmaktadır.
• Ağızları genellikle küçüktür. Dudakları incedir. Kaslarının gevşekliği nedeni ile dil genelde dışarı sarkıktır.
• Elleri geniş ve parmakları kısadır. Elin içerisinde bir çizgi vardır (simian hattı).
• Ayakları dar ve ayak başparmak ile ikinci parmağı arasında boşluk vardır.
• Bebeklik ve erken çocukluk döneminde derileri pürüzsüz değildir. Esneklikten yoksun olan derileri kolayca gevşer ve sertleşir.
• Normal bebek kilosunda doğabilirler ancak bebeklik döneminden sonra kısa ve tıknaz olurlar.
Down sendromlu doğan bebeklerin fiziksel özelliklerinin dışında sağlık sorunları da bulunmaktadır. %60 oranında down sendromlularda işitme kaybı görülmektedir.
Bunun dışında down sendromlu bebeklerin ‘40’ında kalp rahatsızlıkları söz konusudur. Ayrıca kalbi delik olarak dünyaya gelen bebeklerin sayıları da azımsanmayacak kadar fazladır. Ancak ameliyat ile bu sorunlar çözümlenebilmektedir.
Sindirim sistemi ile ilgili sorunlar yaşanabilmektedir. Ergenlik ve erişkinlik dönemlerinde obesite görülebilir.
Down sendromlu bebekler yaşıtlarına göre daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. İlk başlarda fark edilmez ancak yaşı büyüdükçe belirgin olarak görülür. Uygun eğitim programları ile yaşamın içinden soyutlanmamaları sağlanabilir.
Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hepimiz bu farkındalığın farkına varalım. Onları hayattan dışlamak yerine, hayatın içinde olması için daha fazla destek verelim.
